Malattia di Creutzfeldt‑Jakob e altre encefalopatie da prioni

Le malattie da prioni sono un gruppo di encefalopatie neurodegenerative rare e fatalmente progressive. La più comune è la malattia di Creutzfeldt‑Jakob (CJD), caratterizzata da un rapido deterioramento cognitivo, demenza, mioclonie, atassia e disturbi visivi. La causa è il ripiegamento anomalo della proteina prionica (PrP) normale in una forma patogena che induce altre PrP a misfolding, portando alla formazione di aggregati e vacuolizzazione del tessuto cerebrale. La CJD può essere sporadica (85 % dei casi), familiare (5–15 %) legata a mutazioni del gene PRNP o acquisita, come la variante CJD associata al consumo di carne contaminata, o tramite procedure mediche. Il periodo di incubazione è lungo ma, una volta esordita, la malattia progredisce rapidamente portando alla morte nel giro di 4 mesi a 2 anni.

I sintomi iniziali includono disturbi di memoria, cambiamenti comportamentali, atassia e visione offuscata. Successivamente compaiono mioclonie, rigidità, mutismo acinetico e cecità corticale. La diagnosi è difficile: si basa sul quadro clinico, sull’elettroencefalogramma (che può mostrare complessi periodici), sull’analisi del liquido cerebrospinale (proteina 14‑3‑3), sulla risonanza magnetica (segno della corteccia o del pulvinar) e sul test RT‑QuIC per la rilevazione della PrP patologica. La conferma definitiva richiede l’analisi del tessuto cerebrale. Non esiste un trattamento curativo; la gestione è palliativa e si concentra sul controllo dei sintomi (ansiolitici e antiepilettici) e sull’assistenza nutrizionale e respiratoria.

Oltre alla CJD, altre malattie da prioni includono l’insomnia familiare fatale e la malattia di Gerstmann‑Sträussler‑Scheinker, entrambe causate da mutazioni genetiche. Dal punto di vista della salute pubblica, l’adozione di rigide misure di sterilizzazione e la sorveglianza degli alimenti hanno ridotto drasticamente i casi acquisiti. La ricerca su anticorpi anti‑prione, vaccini e terapie che stabilizzano la PrP normale è in corso, ma al momento l’unica prevenzione efficace è evitare l’esposizione a materiale prionico contaminato. Considerata la rapidità e la letalità di queste malattie, è importante riconoscerle precocemente, fornire supporto alle famiglie e segnalare i casi alle autorità sanitarie per la sorveglianza epidemiologica.