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Stili di vita, terapie non farmacologiche e supporto ai caregiver nelle malattie neurodegenerative
La gestione delle malattie neurodegenerative non si limita ai farmaci; stili di vita sani e interventi non farmacologici sono fondamentali per prevenire il declino cognitivo e migliorare la qualità della vita. Una revisione della letteratura che ha analizzato studi pubblicati dal 2019 al 2024 ha evidenziato che gli interventi più efficaci per contrastare il decadimento cognitivo negli over 65 includono attività fisica regolare , impegno in attività cognitive e sociali e il
31 marTempo di lettura: 2 min


Demenza vascolare: cause, fattori di rischio e strategie terapeutiche
La demenza vascolare è la seconda causa più comune di demenza dopo l’Alzheimer. Si manifesta come un deterioramento cognitivo acuto o cronico dovuto a infarti cerebrali multipli o focali , spesso legati a malattia cerebrovascolare. Colpisce soprattutto gli uomini sopra i 70 anni e si associa a fattori di rischio come ipertensione, diabete, iperlipidemia e fumo . L’esordio può essere graduale, con un declino a gradini, o improvviso dopo un ictus. Molti pazienti presentano una
30 marTempo di lettura: 2 min


Sindrome di Rett: una malattia del neurosviluppo legata al gene MECP2
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia genetica rara che interessa il neurosviluppo e colpisce prevalentemente le bambine. I primi segni appaiono dopo i 6 mesi di età; inizialmente la crescita e lo sviluppo sembrano normali, ma tra i 12 e i 18 mesi si osserva una regressione : si arresta lo sviluppo delle abilità motorie e comunicative, compaiono movimenti stereotipati delle mani (torsioni, sfregamenti), difficoltà di coordinazione e perdita del linguaggio. I bambini affet
25 marTempo di lettura: 2 min


Neuropatia ereditaria di Charcot‑Marie‑Tooth: sintomi, diagnosi e gestione
La neuropatia ereditaria di Charcot‑Marie‑Tooth (CMT) è una delle malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse, con una prevalenza di circa 1 persona su 2 500 nel mondo. È considerata una neuropatia periferica demielinizzante o assonale che provoca una progressiva debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti, deformità e perdita di sensibilità. Esistono molte forme di CMT, classificate in base alla genetica e alla fisiopatologia; la più comune è CMT1A , causata da
23 marTempo di lettura: 2 min


Malattia di Creutzfeldt‑Jakob e altre encefalopatie da prioni
Le malattie da prioni sono un gruppo di encefalopatie neurodegenerative rare e fatalmente progressive. La più comune è la malattia di Creutzfeldt‑Jakob (CJD) , caratterizzata da un rapido deterioramento cognitivo, demenza, mioclonie, atassia e disturbi visivi. La causa è il ripiegamento anomalo della proteina prionica (PrP) normale in una forma patogena che induce altre PrP a misfolding, portando alla formazione di aggregati e vacuolizzazione del tessuto cerebrale. La CJD pu
20 marTempo di lettura: 2 min


Demenza con corpi di Lewy e demenza del morbo di Parkinson: sintomi, diagnosi e trattamento
La demenza con corpi di Lewy (DLB) e la demenza del morbo di Parkinson (PDD) appartengono allo spettro delle sinucleinopatie , malattie caratterizzate dall’accumulo di alfa‑sinucleina in strutture cerebrali diverse. Le due condizioni condividono molte caratteristiche ma differiscono nel momento in cui si manifesta la demenza. Nella DLB, la demenza si sviluppa contemporaneamente o entro un anno dall’esordio dei sintomi parkinsoniani; nella PDD, invece, la demenza compare di
18 marTempo di lettura: 3 min


Paralisi sopranucleare progressiva: clinica, diagnosi e gestione
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente i nuclei della base, il mesencefalo e la corteccia frontale. È caratterizzata da disturbi dell’equilibrio , rigidità assiale , movimenti oculari limitati (specialmente nella direzione verticale) e rallentamento motorio . I pazienti sperimentano cadute improvvise all’indietro, difficoltà a mantenere la postura eretta e difficoltà nel guardare verso il basso; la malattia c
16 marTempo di lettura: 2 min


Esame DEXA-MOC: cos’è, a cosa serve e come si svolge
L’esame DEXA‑MOC (Mineralometria Ossea Computerizzata con tecnologia Dual‑Energy X‑ray Absorptiometry) è oggi lo strumento di riferimento per valutare la salute delle ossa e prevenire la fragilità scheletrica. La densitometria ossea, infatti, misura con precisione la massa e la densità dei minerali – soprattutto i sali di calcio – contenuti nello scheletro. Questa informazione è indispensabile per diagnosticare osteopenia o osteoporosi , due condizioni caratterizzate da ridu
13 marTempo di lettura: 4 min


Atassia di Friedreich: patogenesi, manifestazioni cliniche e gestione
L’ atassia di Friedreich (AF) è un disordine neurologico ereditario, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da degenerazione delle vie spino‑cerebellari e da un aumentato rischio di cardiomiopatia e diabete. La malattia si manifesta solitamente tra i 5 e i 25 anni con una progressiva perdita della coordinazione (atassia) e dell’equilibrio, che causa difficoltà nel camminare, alzarsi e sedersi; nel tempo coinvolge anche gli arti superiori determinando disartria,
13 marTempo di lettura: 2 min


Degenerazione corticobasale: caratteristiche cliniche e approccio terapeutico
La degenerazione corticobasale (CBD) è una rara malattia neurodegenerativa che colpisce solitamente persone oltre i 60 anni. È caratterizzata dalla perdita di neuroni e dall’atrofia della corteccia cerebrale e dei gangli della base. I sintomi includono difficoltà nel controllare i movimenti (sindrome della mano aliena) , rigidità e bradicinesia simili al Parkinson, tremori, distonia, mioclono e alterazioni posturali; spesso l’interessamento è asimmetrico. Altri disturbi com
13 marTempo di lettura: 2 min


Morbo di Alzheimer: sintomi, diagnosi e terapie innovative
Il morbo di Alzheimer (AD) è la più comune forma di demenza e rappresenta una sfida crescente per i sistemi sanitari. È caratterizzato dall’accumulo cerebrale di beta‑amiloide e proteine tau iperfosforilate che determinano la perdita progressiva di neuroni e sinapsi, con conseguente deterioramento della memoria, del linguaggio e delle capacità funzionali. L’esordio è insidioso: le persone possono iniziare con piccoli vuoti di memoria o difficoltà nel trovare le parole, che
13 marTempo di lettura: 2 min


Morbo di Parkinson: sintomi, patogenesi e ricerche all’avanguardia
Il morbo di Parkinson (PD) è un disordine neurodegenerativo caratterizzato dalla perdita dei neuroni dopaminergici nella substantia nigra. Clinicamente si manifesta con bradicinesia , rigidità , tremore a riposo e instabilità posturale, spesso accompagnati da sintomi non motori come disturbi del sonno, depressione, disfunzioni autonome e declino cognitivo. La causa è multifattoriale: interagiscono predisposizione genetica (mutazioni di LRRK2, GBA1, SNCA, ecc.) e fattori amb
10 marTempo di lettura: 2 min


Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): meccanismi, sintomi e novità terapeutiche
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la più frequente malattia del motoneurone dell’adulto. È caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei neuroni motori della corteccia cerebrale, del tronco cerebrale e del midollo spinale, con conseguente perdita di controllo dei muscoli volontari. I sintomi iniziano spesso con debolezza e goffaggine agli arti, crampi o fascicolazioni, seguiti da una progressiva difficoltà nel parlare, deglutire e respirare. La malattia progredi
9 marTempo di lettura: 2 min


Demenza frontotemporale: varianti cliniche, genetica e gestione
La demenza frontotemporale (DFT) è un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla degenerazione dei lobi frontali e temporali. È la seconda causa di demenza precoce ed è spesso ereditaria. A differenza dell’Alzheimer, la DFT colpisce principalmente la personalità, il comportamento e il linguaggio, mentre la memoria può restare relativamente preservata. Le varianti principali sono: la variante comportamentale , in cui prevalgono apatia, disinibizione, comportamenti com
7 marTempo di lettura: 2 min


Sclerosi Multipla: una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale e nuove prospettive terapeutiche
La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria e neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. È considerata una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca la mielina e gli oligodendrociti, provocando demielinizzazione e danno assonale. Le placche di demielinizzazione possono essere disseminate nel cervello e nel midollo spinale e, col tempo, si trasformano in cicatrici (sclerosi). La SM è una delle principali cause di disabilità nei giovani adulti:
4 marTempo di lettura: 2 min


Malattia di Huntington: genetica, sintomatologia e innovazioni terapeutiche
La malattia di Huntington (HD) è una patologia neurodegenerativa autosomica dominante causata da un’espansione di triplette CAG nel gene HTT , che codifica la proteina huntingtina. Questa mutazione produce una forma mutata della proteina che si aggrega e danneggia i neuroni del nucleo caudato, del putamen e della corteccia , determinando una triade di sintomi: movimenti involontari (còrea) , disturbi psichiatrici (depressione, irritabilità, psicosi) e declino cognitivo. L’es
3 marTempo di lettura: 2 min


Atassie spinocerebellari: genetica, sintomi e gestione
Le atassie spinocerebellari (SCA) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative ereditarie caratterizzate da degenerazione del cervelletto, del tronco encefalico e del midollo spinale . Ne esistono più di 40 sottotipi, per lo più a trasmissione autosomica dominante, molti dei quali causati da espansioni di triplette nucleotidiche che portano alla sintesi di proteine tossiche. Le SCA colpiscono 1–5 persone su 100 000; in Italia le più frequenti sono SCA1 e
2 marTempo di lettura: 2 min


Atrofia Muscolare Spinale (SMA): tipi, genetica e trattamento
L’ atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nel midollo spinale e nel tronco encefalico, con conseguente debolezza e atrofia muscolare progressiva . È trasmessa come tratto autosomico recessivo: per manifestarsi è necessaria la presenza di due copie mutate del gene SMN1 , che codifica la proteina SMN essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La malattia colpisce soprattutto i m
1 marTempo di lettura: 2 min


Le Malattie Reumatiche: Un Approfondimento sull’Artrite Reumatoide
Le malattie reumatiche comprendono un ampio gruppo di disturbi che colpiscono il sistema muscolo-scheletrico, in particolare...
13 dic 2024Tempo di lettura: 2 min


Malattia Renale Cronica - Cause, Sintomi e Prevenzione
La malattia renale cronica (MRC) è una condizione progressiva in cui i reni perdono gradualmente la loro capacità di filtrare i rifiuti e...
13 dic 2024Tempo di lettura: 3 min
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